渐冻症、“玻璃人（血友病）”“木偶人（多发性硬化）”……罕见病由于临床上病例少、经验少，导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，往往被称为“医学的孤儿”。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变。目前国际确认的罕见病约有7000种，我国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。

罕见病到底离我们有多远？是否能够探索出更加有效的治疗方案？在日前举行的2020年中国罕见病大会上，有关专家给出了答案。

国家卫生健康委员会卫生发展研究中心研究员隋宾艳介绍，罕见病中约有80%是遗传缺陷所导致的。每个人身上约有5至10个基因缺陷，一旦父母双方拥有了相同的基因缺陷，就可能生下罹患罕见病的孩子。虽然这种概率只有万分之一甚至更低，但是对于遇到的家庭和患者来说，这就是100%的概率。

“与此同时，罕见病普遍具有遗传性、儿童期起病、病情严重等特点，流行病学数据缺乏，诊断治疗手段有限，从确诊到治疗难度大，误诊漏诊率高。”隋宾艳说，罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承就有罕见病发病的可能，关注罕见病就是关注我们的未来。

如何推进罕见病防治工作、提升罕见病患者的生存质量？隋宾艳说，我们对推进罕见病防治有4个方面的倡议：早诊早治、社会支持、激励研发、医疗保障。

隋宾艳说，早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。此外，罕见病给患者及家庭造成的身心痛苦巨大，急需社会给予生活、医疗、心理等方面的支持，为罕见病患者入学、就业等提供帮助。

在药物研发和医疗保障方面，隋宾艳说，社会应支持政府制定特殊的罕见病药物激励政策，来促进更多的罕见病患者获得有效治疗方法。同时业界和有关方面也应形成合力，使罕见病患者获得可持续性的医疗保障。

2019年建立的全国罕见病诊疗协作网，为我国罕见病诊疗工作提供了有力支持。北京协和医院党委书记、副院长张抒扬说，全国罕见病诊疗协作网使罕见病双向转诊、远程会诊制度得以落地，多个病种在全国形成了协作组、研究队列，同时构建了中文的罕见病知识库和辅助开发工具，让更多患者实现早期诊断，也让更多医生有范本可读、有指南可遵循。

目前，在众多罕见病中，只有不到10%的疾病有治疗药物，如戈谢病、庞贝病等,大多数罕见病都处于无药可医的状态。隋宾艳指出，单从药物研发角度来讲，罕见病患者基数少、市场容量小、商业投资回报低，导致医药企业在罕见病药物研发方面动力不足。

2019年2月召开的国务院常务会议指出，加强癌症、罕见病等重大疾病防治，事关亿万群众福祉。

推进罕见病防治，有关部委在行动。国家卫健委主任马晓伟说，国家卫健委会同相关部门印发了第一批罕见病目录，明确了我国罕见病的概念和病种范围，划定了管理范畴；组建全国罕见病诊疗协作网，建立了协作网内罕见病双向转诊、远程会诊制度；开展罕见病病例直报、发布罕见病诊疗指南并持续开展培训，为提升我国罕见病诊疗能力提供了全方位的政策措施保障。

工业和信息化部副部长王江平介绍，在通过政策引导企业研发罕见病药物方面，有关部门印发了蛋白类等生物药物与疫苗重大创新发展工程实施方案和医药工业发展规划指南，均将罕见病药物列为重点支持对象。此外，还将罕见病药物列为重点监测和保障供应对象，将罕见病药物产业化项目纳入产业转型和技术改造专项支持范围，将临床急需的罕见病药品纳入工程化攻关重点任务。下一步，工信部将在调动科研机构和生产企业开发罕见病药物的积极性，以及与多方联动研究制定罕见病药物的激励政策等方面开展更多工作。

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提起武汉市金银潭医院院长张定宇，人们第一时间想到的是“抗疫英雄”，“人民英雄”国家荣誉称号获得者。但抛开这些光环和头衔不计，他只是一个患者，罕见病患者。

在10月24日—25日举行的“2020年中国罕见病大会”上，张定宇接受了中央电视台主持人董倩的专访，谈到了他得的渐冻症，也谈到了他对未来罕见病治疗的期待。

同其他罕见病患者一样，得知自己患有渐冻症时，张定宇也曾沮丧，也曾不断的问自己“为什么我这么倒霉？为什么偏偏落在我身上？”。最初，张定宇并没有把自己得病的事儿告诉太多人。因为有担忧，担忧被别人歧视；内心也有恐惧，害怕异样的眼神会对自己造成困扰。

“我想每个普通的罕见病人都会有类似的遭遇和心灵上的经历。”张定宇毫不掩饰的说出了渐冻症带给自己的困扰。

但作为医生，张定宇比别人有着更多专业权威的医学知识，这使得他走出焦虑，重新认识自己的身体状况，并利用现有的时间，去帮助一些人。医生的身份，也让张定宇有机会得到规范化的治疗。

然而，对于绝大多数罕见病患者来讲，及时确诊、能用上药、费用可负担是个“奢望”。张定宇也曾碰到过一些罕见病患者，不停在各个医院辗转，不停的寻求不同医生的治疗。

如何解决罕见病患者的就诊难题？张定宇从三个方面给出了建议。从药企的角度来看，罕见病用药的研发成本特别高，企业有压力，这就需要大家相互支撑、鼓励，需要政策层面和社会层面的帮助。在张定宇看来，药企研发一个罕见病用药时，会产生边界效应，带动研发过程取得其他成果，这对药企来讲，是获益的。

从政府的角度来看，需要政策和社会的引导，让大家知道什么是罕见病，定义是什么，提高社会关注度，给患者信心和治疗方向，让患者知道他们并不是孤独的个体。

从医生的角度来看，医生对病人对症治疗就是最好的帮助。给患者清晰的诊断，让他们对疾病有一定认知，知道未来的治疗方向或疾病结局，这都很重要。此外，罕见病患者的心理建设同样需要重视。

“人靠精神活着，有人关心和没人关心是两回事儿。”张定宇指出，很多罕见病患者辗转多家医院，会很焦虑，也会有失眠等症状，甚至有自杀倾向，这时就需要心理专家或精神科医生介入。

张定宇呼吁，罕见病患者要正确面对自己的疾病，社会也需要引入健康教育工作，对疾病有正确认识、正确预估和期盼。“虽然不能延长生命的长度，但还有很多有意义的事情可以做。”

此外，张定宇提醒罕见病患者，不要奢求有特效药或独门偏方，而要寻求规范化治疗的渠道，否则容易把自己的生活全部困住。“即便得了罕见病，也能做很多事情让生活丰满。”

来源：新华网,搜狐